第13节 肺动脉闭锁合并室间隔缺损

【定义】

肺动脉闭锁合并室间隔缺损（pulmonary atresia and ventricular septaldefect，PA/VSD）是一种少见的发绀型先天性心脏病，其定义是心室与肺动脉之间不存在管道连接，也无血液流通，合并室间隔缺损。本畸形占先天性心脏病的0.2%。

【分型】

根据Castaneda等分型法分为四型：肺动脉瓣及肺动脉主干近端闭锁为Ⅰ型；肺动脉融合分叉的近端闭锁，左、右肺动脉连接为Ⅱ型；闭锁累及肺动脉分叉处致左、右肺动脉连续中断为Ⅲ型；无中央肺动脉，为Ⅳ型。

【病理生理及临床表现】

肺动脉闭锁者心室和肺动脉之间无管道连接和血液交通，肺动脉血液供应来源于心室以外的渠道，因此存在很大变异。当血供来自未闭动脉导管时，肺动脉通常有融合且分支供应所有的支气管肺段。当血供来自体循环动脉血管，即体-肺动脉侧支血管，常见起自于降主动脉、头臂动脉干甚至冠状动脉的侧支血管。侧支动脉可与心包内肺动脉分支融合，也可直接与肺内的肺动脉融合。

肺动脉瓣闭锁者其主动脉可以有不同程度的骑跨，主动脉可大部分起自左心室，也可大部分起自右心室。绝大多数室间隔缺损为膜周型，其后下缘为肌性组织。

患者常有发绀、杵状指趾、胸骨左缘2～4肋间收缩期杂音伴震颤等症状。

【影像表现】

（一）超声影像表现

1．直接征象

①膜周部或漏斗部的室间隔缺损，缺损位于主动脉瓣下，缺损面积大，彩色多普勒显示室水平双向低速分流。②大动脉关系正常者，主动脉明显增宽，骑跨于室间隔残端之上。③多个切面不能探及肺动脉瓣和肺动脉主干近端，可探及肺动脉主干远端与左、右肺动脉分支，其管径依赖肺血来源充分与否可正常或变细；大动脉关系异常者，主动脉可起源于右心室或骑跨于室间隔之上，大动脉短轴切面见增宽的主动脉瓣位于右前或正前方，肺动脉瓣位于左后或正后位。④肺动脉血流来源有多种形式，如动脉导管和主-肺动脉侧支循环。

2．间接征象

①右心室增大明显，右心室壁显著增厚，右房亦相应增大；②左心大小与体-肺动脉间的分流量大小有关，一般左心大小正常；③较多合并房间隔缺损和右位主动脉弓；④其他合并畸形包括左位上腔静脉、肺静脉异位连接。

3．鉴别诊断

法洛四联症：主要鉴别点在于是否存在右心室与肺动脉的血流交通。

（二）CT影像表现

1．直接征象

中央肺动脉形态变化多端。CT可清晰地显示中央肺动脉是否存在，有无汇合，并依此进行分型。Ⅰ型，显示右心室流出道呈盲端，肺动脉主干存在但近端也呈盲端；Ⅱ型，显示右心室流出道呈盲端，无肺动脉瓣、无肺动脉主干，可见左、右肺动脉连接；Ⅲ型、Ⅳ型，显示无肺动脉瓣、无肺动脉主干，中央肺动脉不汇合，无左肺动脉或（和）右肺动脉。

2．肺动脉测量

CT可观察肺动脉发育，测量肺动脉直径、计算肺动脉Nakata指数。亦可测量左、右肺动脉和主要的主动脉-肺侧支动脉入肺门处总截面积，预计总的新肺动脉指数（total neopulmonary arterial index，TNPAI），以便判断是否可行侧支汇总手术。

3．判断肺动脉供血来源

CT可详细显示体-肺动脉侧支血管的起源、走行、数量、管径以及是否存在狭窄，区别交通性和非交通性侧支血管。CT同时可以显示冠状动脉、胸壁-肋间动脉、支气管动脉。根据体肺动脉侧支血管来源分为三类：①直接主-肺动脉侧支血管；②间接主-肺动脉侧支血管；③扩张的支气管动脉。

4．其他畸形

升主动脉增宽，主动脉瓣骑跨室间隔；室间隔缺损；右心室壁增厚，右心室增大。

【病例】

病例1 男，7岁，发现心脏杂音7年余，近2年活动耐量逐渐下降，易疲乏。日常生活状态无发绀，剧烈活动后口唇、肢端明显发绀。

超声诊断：复杂先天性心脏病，内脏、心房正位，左位心；心室右袢，房室连接一致；肺动脉闭锁（Ⅰ型），室间隔缺损（主动脉瓣下，限制性分流），侧支循环形成（供血肺动脉）；三尖瓣轻度关闭不全，卵圆孔未闭（右向左分流）

CT诊断：复杂先天性心脏病，肺动脉闭锁（Ⅰ型），室间隔缺损（主动脉瓣下），肺动脉McGoon指数1.1。永存左侧上腔静脉。粗大体肺侧支血管。

手术方式：行中央分流术+介入侧支封堵术。

术后1年复查CT图像：

CT诊断：合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，中央分流术后复查，人工血管显影好，体肺侧支血管部分封堵。肺动脉发育略好转，肺动脉McGoon指数1.3。左室较前增大。

病例分析：本例患者供应左肺组织的体肺侧支血管无法行封堵处理。虽然血管粗大，但起始部异常迂曲，近段发出分支，属于介入导丝进入困难的血管类型。术后1年肺动脉发育仍无改善，两次检查马弓指数依次为1.1、1.28。

病例2 男，6岁，出生即口唇发绀，较轻活动后加重伴气促，杵状指。

超声诊断：内脏、心房正位，左位心，心室右袢，房室连接一致，肺动脉闭锁，室间隔缺损（主动脉瓣下），动脉导管或侧支循环形成。

CT诊断：先天性心脏病，肺动脉闭锁（Ⅱ型），室间隔缺损（主动脉瓣下），肺动脉McGoon指数0.9。侧支循环形成。

手术方式：中央分流术。

术后8个月复查CT图像：

CT诊断：合并室间隔缺损的肺动脉闭锁，中央分流术术后：人工血管通畅，肺动脉发育对比术前明显改善，McGoon指数1.5。

手术方式：Rastalli+中央管道拆除术。

病例3 男，23岁，出生即发现发绀，咯血2次。

CT诊断：肺动脉闭锁（Ⅳ型）合并室间隔缺损。丰富体肺动脉侧支血管。右位主动脉弓。